Wat is de oorzaak van een essentiële tremor?

Antwoord

Als je bij een medische term (aandoening) "essentieel", "primair" of "idiopathisch" ziet staan betekent dit dat de oorzaak niet gekend is. Dit geldt dus ook voor een essentiële tremor.

Wel is bekend dat er een genetische factor is maar het onderzoek hiernaar vordert maar traag. Dit is waarschijnlijk het gevolg van een grote heterogeniteit in de verschijningsvorm en van het genetisch patroon (genoom) van deze ziekte. Dit maakt dat een gestandaardiseerd onderzoek ook moeilijk is. Het gehele genoom moet daarvoor onder de loep genomen worden.

Hieronder is een abstract van een werk hierover ( DOI: 10.1016/B978-0-444-63233-3.00015-4):

"Essential tremor (ET) is one of the most common neurologic disorders, and genetic factors are thought to contribute significantly to disease etiology. There has been a relative lack of progress in understanding the genetic etiology of ET. This could reflect a number of factors, including the presence of substantial phenotypic and genotypic heterogeneity. Thus, a meticulous approach to phenotyping is important for genetic research. A lack of standardized phenotyping across studies and patient centers likely has contributed to the relative lack of success of genomewide association studies in ET. To dissect the genetic architecture of ET, whole-genome sequencing will likely be of value. This will allow specific hypotheses about the mode of inheritance and genetic architecture to be tested. A number of approaches still remain unexplored in ET genetics, including the contribution of copy number variants, uncommon moderate-effect alleles, rare variant large-effect alleles (including Mendelian and complex/polygenic modes of inheritance), de novo and gonadal mosaicism, epigenetic changes, and noncoding variation."