Hoe ontstaat albinisme en hoe groot is de kans dat je ermee geboren wordt?

Antwoord

Er bestaan verschillende vormen van albinisme. Niet alle vormen van albinisme gaan gepaard met een totaal gebrek aan pigment, niet elke albino heeft per definitie wit haar en rode ogen. Mensen bij wie dit wel het geval is, hebben een mutatie in het gen dat instaat voor het eiwit tyrosinase. Een genmutatie is een verkeerde plaatsing van één of meerdere nucleotiden. Wanneer de mutatie plaatsgrijpt in een zaadcel of eicel, dan kan het erfelijk worden.

Tyrosinase functioneert normaal als een enzyme dat het aminozuur 'tyrosine' omzet in het pigment 'melanine'. Dit pigment geeft de donkere kleur van haar, huid en ogen.Bij mensen met totaal albinisme is door hogervermelde mutatie het enzyme niet functioneel. Het kan geen pigment aanmaken waardoor haar en huid wit blijven en de ogen roodachtig vanwege het bloed.

Het betreft hier een recessieve oververing (=niet-dominant), dus een kind moet van beide ouders een gemuteerd gen krijgen om albinisme te vertonen.Als beide ouders drager zijn van het gen voor albinisme (maar dus geen albinisme vertonen), dan is de kans 25% dat hun kind albinisme krijgt en 50% kans dat het kind drager is van de mutatie.Als beide ouders deze vorm van albinisme hebben, dan zullen al hun kinderen albino’s zijn. Is één ouder albino en de andere drager, dan is de helft van hun kinderen albino en de andere helft drager.