Is autisme erfelijk?

Antwoord

Beste,

Recent onderzoek toont inderdaad aan dat autisme een sterk genetische basis heeft, ook al kent men geen enkel gen dat op zichzelf verantwoordelijk is voor de aandoening en weet men ook niet hoe de aandoening genetisch tot stand komt. Er bestaan daarover verschillende hypothesen. Wél kent men al meer dan 20 verschillende genen die wellicht op een of andere manier een bijdrage leveren aan de aandoening. Autisme is dus een "polygene of multifactoriële" aandoening. Dit betekent echter ook dat de klassieke mendeliaanse overervingsprincipes hier niet zonder meer kunnen worden toegepast. Uit familieonderzoek blijkt echter wél dat binnen families waarin minstens één individu autistisch is, de kans dat andere individuen in die familie ook autistisch zijn, significant groter is dan de kans dat een willekeurig individu uit de hele bevolking autistisch is. Bovendien is de kans op autisme bij jongens 4x groter dan bij meisjes.

Kortom, autisme heeft een sterke genetische basis en de variatie in het voorkomen en het "ziektebeeld" van autisme onder de bevolking is grotendeels te verklaren door genetische verschillen tussen mensen. Het overervingspatroon van de aandoening en de manier waarop genen de aandoening tot stand laten komen, zijn echter nog onbekend. Ten slotte zou ik u aanraden om een centrum voor medische genetica te consulteren voor een meer gefundeerd en specifiek op uw familie gericht risico-advies. Ter informatie voeg ik bij dit bericht nog wel enkele zeer recente, gespecialiseerde overzichtsartikels over de genetica van autisme (en verwante aandoeningen).

Met vriendelijke groeten,